Новое исследование связывает мутацию гена TMEM167A с детским диабетом

Недавняя работа, опубликованная в журнале Journal of Clinical Investigation (JCI), обнаружила связь между диабетом у младенцев и мутацией в гене TMEM167A, который отвечает за функционирование инсулин-продуцирующих клеток. Диабет, возникающий у детей младше шести месяцев, в большинстве случаев имеет генетическую природу, и более 85% случаев связаны с изменениями в ДНК. В рамках нового исследования проанализировали генетический материал шести младенцев с диабетом и неврологическими нарушениями, такими как эпилепсия и микроцефалия. У всех детей была обнаружена мутация в TMEM167A. Команда профессора Мирьям Кноп использовала стволовые клетки, превращенные в бета-клетки поджелудочной железы, и технологию CRISPR для выяснения влияния этого гена на заболевание. Результаты показали, что при нарушении функции TMEM167A бета-клетки теряют способность вырабатывать инсулин, что ведет к их гибели. Доктор Элиза де Франко из Университета Эксетера отметила, что это открытие помогает лучше понять механизмы синтеза инсулина и может стать важным шагом в исследовании диабета, которым страдают около 589 миллионов человек в мире.