Ученые нашли способ лечения редкого заболевания почек

Исследования показывают важность рецептора вазопрессина V2 (V2R) для нормального функционирования почек. Изменения в его структуре могут вызвать нефрогенный несахарный диабет, проявляющийся сильной жаждой и выделением большого объема разбавленной мочи. В журнале Nature Structural & Molecular Biology опубликованы результаты работы ученых, которые создали 7000 вариантов рецептора, включая все возможные мутации, и протестировали действие препарата толваптан, уже применяемого в терапии заболеваний почек. Удивительные результаты показали, что толваптан восстановил нормальную функцию рецептора у 87% дестабилизированных мутаций, в том числе у 60 из 69, зарегистрированных у пациентов. Доктор Тейлор Мигхелл из Центра геномного регулирования в Барселоне отметил, что толваптан помогает рецептору оставаться стабильным, позволяя белку выйти на поверхность клетки. Это открытие может revolutionize подход к лечению редких заболеваний, позволяя создавать универсальные препараты, которые стабилизируют белки независимо от мутаций.