Редкая генетическая болезнь угрожает жизни двухлетней британке

Маленькая Лени Форрестер, светловолосая британская девочка, которой всего два года, столкнулась с тяжелым диагнозом — синдромом Санфилиппо, редким наследственным заболеванием, также известным как детская деменция. Болезнь была обнаружена, когда Лени было 18 месяцев.

Диагноз выяснился случайно: у одного из родственников при обследовании выявили ген, связанный с синдромом. Родители Лени, Эмили и Ангус Форрестеры, решили пройти генетический тест, чтобы проверить, есть ли этот ген у них или у дочери. Несмотря на задержку речевого развития и проблемы со слухом у Лени, первоначальные тесты были отрицательными.

Однако позже выяснилось, что в анализах была ошибка. Повторное исследование подтвердило наличие синдрома Санфилиппо у девочки. Ещё через две недели Эмили узнала о своей беременности, но скрининговые тесты показали, что и будущий ребёнок унаследовал эту же болезнь. Вынужденное решение — прервать беременность — стало тяжелым для матери.

Синдром Санфилиппо связан с нарушением работы гена, отвечающего за расщепление гепарансульфата — молекулы сахара. Из-за этого в мозге и организме накапливаются токсичные вещества, что приводит к быстрой утрате приобретённых навыков, гиперактивности, бессоннице, судорогам и полной потере когнитивных и двигательных функций. Болезнь заканчивается смертью, как правило, в подростковом возрасте.

Лечение синдрома на сегодняшний день отсутствует. Родители Лени с тяжелым сердцем наблюдают, как болезнь постепенно лишает дочь возможности говорить, ходить и радоваться жизни.

Тем не менее, надежда остаётся: в США планируются клинические испытания генной терапии и новых препаратов для лечения синдрома Санфилиппо. Семья Форрестер пытается попасть в число участников этих исследований, поскольку время имеет критическое значение — токсичные вещества уже наносят непоправимый урон здоровью Лени.