Синдром Эдвардса: причины, проявления и диагностика

Синдром Эдвардса — это серьезное генетическое состояние, вызванное трисомией 18-й хромосомы, характеризующееся многочисленными аномалиями развития внутренних органов и особенностями внешности. Ведущий генетик Наталья Захаржевская из Лаборатории «Гемотест» рассказала о проявлениях и диагностике этого синдрома.

У человека 46 хромосом, и любые изменения в числе хромосом могут привести к различным патологиям, среди которых синдром Эдвардса, известный с 1960 года. Хотя показателей заболеваемости — один случай на 5-7 тысяч новорожденных, реальная частота выше из-за частых выкидышей.

Девочки рождаются с этим синдромом примерно в три раза чаще, чем мальчики. В 90-95% случаев встречается полная трисомия 18, но также бывают мозаичные и транслокационные формы, последняя из которых может быть унаследована. К основным рискам относится возраст матери — с увеличением возраста растет вероятность.

Прогноз для детей с синдромом крайне неблагоприятен: около половины умирают в течение первой недели, а 90-95% — до года. Наиболеетипичные признаки включают низкий вес, аномалии в развитии лица и критические нарушения в работе сердца и других органов.

Современная диагностика включает пренатальный скрининг и неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), что позволяет выявлять синдром с высокой точностью, начиная с 10-11-й недели беременности. Ранняя диагностика важна для принятия обоснованных решений родителями и врачами.