Новые открытия в генетике болезни Альцгеймера

Недавние исследования выявили два гена, PSEN1 и PSEN2, которые кодируют ферменты, известные как пресенилины. Эти ферменты способны разрезать белки внутри клеточной мембраны, что стало настоящим научным прорывом, поскольку ранее считалось невозможным. Мутации в генах-пресенилинах изменяют структуру фермента, и он начинает обрабатывать амилоидный предшественник по-другому, создавая фрагменты в 42 аминокислоты вместо 40. Это увеличивает их фибриллогенность, что способствует образованию амилоидных бляшек в мозге. По оценкам, 3-5% населения могут наследовать эту форму болезни, которая проявляется в возрасте от 40 до 60 лет. Также важны гены APP и APOE, которые регулируют выработку белка, участвующего в метаболизме жиров. Ген APOE, имеющий различные варианты, значительно увеличивает риск развития болезни, особенно в гомозиготном состоянии, что делает его серьезным фактором риска.